Закономерности наследования, установленные Г. Менделем
Моногибридное скрещивание. Некоторые закономерности наследования были впервые установлены Г. Менделем. Он достиг успеха в своих экспериментах благодаря использованию гибридологического метода — скрещивания организмов, различающихся по каким-либо признакам, и анализа всех последующих поколений с целью установления закономерностей наследования этих признаков. Гибридологический метод и до настоящего времени остается одним из основных в генетических исследованиях.
Г. Мендель усовершенствовал данный метод, и в отличие от своих предшественников, анализировал наследование ограниченного количества признаков (одного, двух, трех). При этом он выбирал признак с альтернативным (контрастирующим) проявлением его у скрещиваемых организмов. Так, он скрещивал сорта гороха с окрашенными и белыми цветками, гладкими и морщинистыми семенами и т. п. Кроме того, Мендель проверял перед скрещиванием, насколько устойчиво наследуются выбранные им признаки в ряду поколений при самоопылении. В процессе эксперимента им проводился также точный количественный учет всех гибридных растений во всех поколениях.
Моногибридное скрещивание. I и II законы Г. Менделя.
Моногибридным называется такое скрещивание, при котором родительские пары различаются по одному признаку. В своих опытах Мендель использовал горох: отцовское растение с красными цветками, а материнское — с белыми или наоборот. Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначают латинской буквой Р (рис. 1 и 2).
Рис. 1. Схема моногибридного скрещивания. Наследование пурпурной и белой окраски цветков у гороха: ? — фактор пурпурной; ? — фактор белой окраски цветка
Рис. 2. Схема, иллюстрирующая поведение пары гомологичных хромосом при моногибридном скрещивании: ? — фактор пурпурной окраски цветка; ? — фактор белой окраски
Полученные в результате скрещивания гибриды первого поколения F1 обладали только красными цветками. Следовательно, признак второго родителя (белые цветы) не проявился. Преобладание у гибридов первого поколения признака одного из родителей (красные цветки) Мендель назвал доминированием, а сам этот признак — доминантным («преобладающим»). «Подавляемый» признак (белые цветки) получил название рецессивного.
Феномен преобладания одного из признаков у всех гибридов первого поколения Мендель определил как закон единообразия гибридов первого поколения (I закон Менделя). Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении F2 Мендель наблюдал появление растений как с доминантными (красные цветки), так и с рецессивными (белые цветки) признаками. Эта закономерность носит название расщепления. И оно оказывалось не случайным, а строго закономерным: 3/4 от общего числа гибридов второго поколения F2 имеют красные цветки, а 1/4 - белые. Иными словами, соотношение числа растений с доминантными и рецессивными признаками составляет 3 : 1. Из этого следует, что рецессивный признак у гибридов F 1 не исчез, а был подавлен и проявился во втором поколении.
Расщепление во втором поколении гибридов было названо Менделем законом расщепления гибридов второго поколения (II закон Менделя). Формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Пытаясь дать объяснение выявленным закономерностям, автор теории высказал ряд предположений о механизмах наследования признаков:
> поскольку у гибридов F1 проявляется лишь один признак (доминантный), а второй (рецессивный) отсутствует, но вновь проявляется у гибридов F2, то, следовательно, наследуются не сами признаки, а наследственные факторы (какие-то материальные частицы), их определяющие;
> эти факторы являются постоянными, присутствуют в организме попарно и передаются из поколения в поколение через гаметы, причем в половую клетку попадает лишь один наследственный фактор из пары;
> при слиянии половых клеток в новом организме вновь оказывается пара наследственных факторов (по одному от отцовского и материнского организмов);
> наследственные факторы неравноценны по своей «силе», более «сильный» доминантный подавляет более «слабый» рецессивный (чем и объясняется единообразие гибридов первого поколения F1);
в ходе оплодотворения могут сливаться гаметы, несущие либо одинаковые факторы (только доминантные или только рецессивные), либо разные (одна гамета содержит доминантный, другая - рецессивный). В первом случае у нового организма будет присутствовать пара одинаковых факторов. Мендель назвал такие организмы гомозиготными (либо АА, либо аа). Во втором случае организмы содержат два разных фактора — они гетерозиготные (Аа);
> сочетание доминантных и рецессивных факторов в строго определенных комбинациях обусловливает расщепление признаков в соотношении 3 : 1 у гибридов второго поколения F2.
Теперь вместо слова «фактор» используется «ген». Все предположения, высказанные Менделем о механизме наследования признаков у организмов, получили в ходе развития науки полное подтверждение.
Менделем была предложена и система записи результатов скрещивания с использованием буквенной символики, которой пользуются в генетике до сих пор. Парные наследственные факторы (т. е. аллельные гены) обозначаются одной буквой, при этом доминантный ген — прописной (например, А), а рецессивный — строчной (а).
Для установления генотипа особи с доминантным признаком при полном доминировании применяют анализирующее скрещивание. Для этого данный организм скрещивают с рецессивным гомозиготным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:
Если в результате скрещивания получается единообразие гибридов первого поколения, то анализируемая особь является гомозиготной, а если в F1, произойдет расщепление признаков 1:1, то — гетерозиготной.
Рассмотрим результаты опытов по моногибридному скрещиванию в виде схемы на основе системы записи, предложенной Менделем (см. рис. 1).
Уже при жизни ученого в работах исследователей указывалось на то, что закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании подчас отличаются от установленных им. Например, при скрещивании растений «ночной красавицы» с красными и белыми цветками все гибриды F1 имеют розовые цветки. А во втором поколении гибридов F2 наблюдается расщепление признака в соотношении 1 : 2 : 1 (растения с красными, розовыми и белыми цветками) (рис. 3).
Рис. 3. Схема неполного доминирования
В этом случае наблюдается промежуточный характер наследования, т. е. у гетерозиготных гибридов (Rr) не проявляется ни доминантный признак (красные цветки), ни рецессивный (белые цветки). Эта закономерность наследования получила название неполного доминирования.
Кроме данного феномена были выявлены и другие закономерности наследования, отличные от законов Менделя. Следовательно, они не являются абсолютными, а имеют ограниченный характер.
В современной генетике существуют понятия менделирующие признаки (наследующиеся по законам Менделя) и неменделирующие (наследующиеся по иным законам). Менделирующих признаков у всех организмов большое число. Немало их и у человека (табл. 8 и рис. 5).
Таблица 8
Некоторые менделирующие признаки у человека
Доминантные признаки Рецессивные признаки |
|
Волосы: темные вьющиеся не рыжие |
Волосы: светлые прямые рыжие |
Глаза: карие большие |
Глаза: голубые маленькие |
Близорукость |
Нормальное зрение |
Ресницы длинные |
Ресницы короткие |
Нос с горбинкой |
Прямой нос |
Свободная мочка уха |
Приросшая мочка уха |
Широкая щель между резцами |
Узкая щель между резцами или ее отсутствие |
Полные губы |
Тонкие губы |
Наличие веснушек |
Отсутствие веснушек |
Шестипалость |
Нормальное строение конечностей |
Лучшее владение правой рукой |
Лучшее владение левой рукой |
Наличие пигмента |
Альбинизм |
Положительный резус-фактор |
Отрицательный резус-фактор |
Рис. 4. Некоторые наследственные признаки человека: а — ямочки на щеках (доминантный признак); б— приросшая мочка уха (рецессивный признак); в — рост волос по средней линии лба (доминантный признак); г— способность загибать язык назад (доминантный признак); л — расплющенный большой палец (доминантный признак); е— способность свертывать язык трубочкой (доминантный признак);ж —монголоидный разрез глаз (доминантный признак); з — альбинизм (рецессивный признак); и — зрачок, заходящий на радужную оболочку (сцепленный с полом рецессивный признак)
Применяемые Менделем приемы легли в основу нового метода изучения наследования — гибридологического.
Гибридологический анализ — это постановка системы скрещиваний, позволяющих выявить закономерности наследования признаков.
Условия проведения гибридологического анализа:
1) родительские особи должны быть одного вида и размножаться половым способом (иначе скрещивание просто невозможно);
2) родительские особи должны быть гомозиготными по изучаемым признакам;
3) родительские особи должны различаться по изучаемым признакам;
4) родительские особи скрещивают между собой один раз для получения гибридов первого поколения F1, которые затем скрещивают между собой для получения гибридов второго поколения F2;
5) необходимо проведение строгого учета числа особей первого и второго поколения, имеющих изучаемый признак.